Die SNP-Array Analyse (Single-Nucleotide-Polymorphism) stellt eine Technik zur hochauflösenden molekularen Karyotypisierung dar. Diese ermöglicht den Nachweis auch kleinerer quantitativer genomischer Imbalancen, die in der konventionellen Chromosomenanalyse nicht detektierbar sind.
Durch einer Chromosomenuntersuchung mittels konventionellen Karyotypisierung könnten chromosomale Veränderungen sichtbar gemacht werden, die eine Mindestgröße von ca. 5 MB haben. Alle kleineren Variationen im Erbgut sind damit diagnostisch nicht nachweisbar.
Mit der Microarray-CNV-Analyse können nun auch kleinere chromosomale Veränderung mit einer Größe von bis zu 10 kb detektiert werden. Bei der SNP-Array-Analyse wird hierbei Patienten-DNA gegen einen Array mit spezifischen Oligonukleotid-Sonden hybridisiert und anschließend mit einem Datensatz eines größeren Kontrollkollektivs verglichen. Hiermit ist der Nachweis quantitativer genomischer Imbalancen (Kopienzahlvariationen, CNVs) möglich. Methodisch bedingt können hierbei balancierte Aberrationen nicht erfasst werden.
