Mit dem Pränatalen Schnelltest können die häufigsten kindlichen Chromosomenstörungen an unkultivierten Zellen des Fruchtwassers diagnostiziert werden. Hierzu zählen die zahlenmäßigen Veränderungen der Chromosomen 21, 18 und 13 sowie der Geschlechts-Chromosomen X und Y. Eine Zellzüchtung ist für diese Untersuchung nicht notwendig, so dass ein Ergebnis bereits ein bis zwei Tage nach der Fruchtwasserpunktion vorliegt.
AnEu-PCR (AnEu-PCR der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y)
Bei der AnEu-PCR handelt es sich um ein molekulargenetisches Verfahren, mit dem das Vorliegen zusätzlicher (z.B. Trisomie 21, Down-Syndrom) oder fehlender Chromosomen (z.B. Monosomie X, Turner-Syndrom) nachgewiesen werden kann. In einigen Fällen wird statt der AnEu-PCR die gleichwertige AnEu-FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) Methode angewendet. Durch die Untersuchung werden annähernd 90% des Risikos für eine kindliche Erkrankung durch eine Chromosomenstörung abgeklärt.
Eine mögliche Fehlinterpretation kann durch Beimengungen von mütterlichem Gewebe oder Blut im Fruchtwasser vorkommen. Eine geringe Anzahl kindlicher Zellen im Fruchtwasser bei sehr frühen Schwangerschaftswochen kann die Befundung erschweren. Neben normalen oder pathologischen Ergebnissen kann auch, in seltenen Fällen, eine eindeutige Interpretation nicht möglich sein. Insgesamt kann daher auf die klassische Chromosomen-analyse der gezüchteten kindlichen Zellen nicht verzichtet werden.
