Leistungsverzeichnis

Lebersche kongenitale Amaurose (LCA) : 19 Gene (38,823 kb)

panel : ID187.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
GUCY2D	204000	AR	LCA1	SNV und CNV: Short Read NGS
RPE65	204100	AR	LCA2	SNV und CNV: Short Read NGS
SPATA7	604232	AR	LCA3	SNV und CNV: Short Read NGS
AIPL1	604393	AR	LCA4	SNV und CNV: Short Read NGS
LCA5	604837	AR	LCA5	SNV und CNV: Short Read NGS
RPGRIP1	613826	AR	LCA6	SNV und CNV: Short Read NGS
CRX	613829	AR	LCA7	SNV und CNV: Short Read NGS
CRB1	613835	AR	LCA8	SNV und CNV: Short Read NGS
NMNAT1	608553	AR	LCA9	SNV und CNV: Short Read NGS
CEP290	611755	AR	LCA10	SNV und CNV: Short Read NGS
IMPDH1	613837	AD	LCA11	SNV und CNV: Short Read NGS
RD3	610612	AR	LCA12	SNV und CNV: Short Read NGS
RDH12	612712	AR	LCA13	SNV und CNV: Short Read NGS
LRAT	613341	AR	LCA14	SNV und CNV: Short Read NGS
TULP1	613843	AR	LCA15	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNJ13	614186	AR	LCA16	SNV und CNV: Short Read NGS
GDF6	615360	AR	LCA17	SNV und CNV: Short Read NGS
PRPH2	608133	AR	LCA18	SNV und CNV: Short Read NGS
USP45	618513	AR	LCA19	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Lebersche kongenitale Amaurose (LCA): ID187.01, 19 Gene

AIPL1, CEP290, CRB1, CRX, GDF6, GUCY2D, IMPDH1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1, USP45

HPO Terms

Congenital blindness, Severely reduced visual acuity, Reduced visual acuity, Progressive visual loss, Retinal dystrophy, Rod-cone dystrophy, Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram, Abnormal electroretinogram, Abnormal full-field electroretinogram, Nystagmus, Pendular nystagmus, Retinal atrophy, Abnormal retinal pigmentation, Bone spicule pigmentation of the retina, Attenuation of retinal blood vessels, Abnormal fundus pigmentation, Photoreceptor outer segment loss on macular OCT, Visual impairment, Color vision defect

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 02.03.2020

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv