Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Night blindness, Nyctalopia, Progressive visual loss, Peripheral visual field loss, Bone spicule pigmentation of the retina, Attenuation of retinal blood vessels, Retinal pigment epithelial atrophy, Retinal pigmentary changes, Abnormal electroretinogram, Reduced rod response, Reduced visual acuity, Optic atrophy, Macular degeneration, Nystagmus, Fundus atrophy, Retinitis pigmentosa inversa, Retinal dystrophy, Visual field defect, Photopsia, Retinal pigmentary atrophy
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
