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Hyperparathyreoidismus (HRPT) : 10 Gene (19,236 kb)

panel : ID338.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
CDC73	145000	AD	Hyperparathyreoidismus (HRPT1)	SNV und CNV: Short Read NGS
CDC73	145001	AD	Hyperparathyreoidismus (HRPT2)	SNV und CNV: Short Read NGS
GCM2	617343	AD	Hyperparathyreoidismus (HRPT4)	SNV und CNV: Short Read NGS
CASR	239200	AR, AD	Hyperparathyreoidismus, neonatal (NSHPT)	SNV und CNV: Short Read NGS
TRPV6	618188	AR	Hyperparathyreoidismus, neonatal (HRPTTN)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC12A1	601678	AR	Hyperparathyreoidismus, neonatal (BARTS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
MEN1	131100	AD	Multiple endokrine Neoplasie (MEN1)	SNV und CNV: Short Read NGS
RET	162300	AD	Multiple endokrine Neoplasie (MEN2)	SNV und CNV: Short Read NGS
CDKN1B	610755	AD	Multiple endokrine Neoplasie (MEN4)	SNV und CNV: Short Read NGS
CASR	145980	AD	Hypokalziurische Hyperkalzämie (HHC1)	SNV und CNV: Short Read NGS
GNA11	145981	AD	Hypokalziurische Hyperkalzämie (HHC2)	SNV und CNV: Short Read NGS
AP2S1	600740	AD	Hypokalziurische Hyperkalzämie (HHC3)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Hyperparathyreoidismus (HRPT): ID338.00, 10 Gene

AP2S1, CASR, CDC73, CDKN1B, GCM2, GNA11, MEN1, RET, SLC12A1, TRPV6

HPO Terms

Hypercalcemia, Hypocalciuria, Nephrolithiasis, Renal insufficiency, Polyuria, Polydipsia, Muscle weakness, Bone pain, Osteoporosis, Fracture, Fatigue, Depression, Headache, Nausea, Vomiting, Abdominal pain, Constipation, Elevated parathyroid hormone level, Hypophosphatemia, Primary hyperparathyroidism

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 28.04.2022

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv