Leistungsverzeichnis

Fokale Epilepsien : 17 Gene (51,017 kb)

panel : ID208.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
LGI1	600512	AD	Temporallappenepilepsie (ETL1)	SNV und CNV: Short Read NGS
CPA6	614417	AD	Temporallappenepilepsie (ETL5)	SNV und CNV: Short Read NGS
RELN	616436	AD	Temporallappenepilepsie (ETL7)	SNV und CNV: Short Read NGS
GAL	616461	AD	Temporallappenepilepsie (ETL8)	SNV und CNV: Short Read NGS
CHRNA4	600513	AD	Nächtliche Frontallappenepilepsie (ENFL1)	SNV und CNV: Short Read NGS
CHRNB2	605375	AD	Nächtliche Frontallappenepilepsie (ENFL3)	SNV und CNV: Short Read NGS
CHRNA2	610353	AD	Nächtliche Frontallappenepilepsie (ENFL4)	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNT1	615005	AD	Nächtliche Frontallappenepilepsie (ENFL5)	SNV und CNV: Short Read NGS
DEPDC5	604364	AD	Fokale Epilepsie mit variablen Herden (FFEVF1)	SNV und CNV: Short Read NGS
NPRL2	617116	AD	Fokale Epilepsie mit variablen Herden (FFEVF2)	SNV und CNV: Short Read NGS
NPRL3	617118	AD	Fokale Epilepsie mit variablen Herden (FFEVF3)	SNV und CNV: Short Read NGS
SCN3A	617935	AD	Fokale Epilepsie mit variablen Herden (FFEVF4)	SNV und CNV: Short Read NGS
GRIN2A	245520	AD	Fokale Epilepsie mit Sprachstörungen (FESD)	SNV und CNV: Short Read NGS
PCDH19	300088	XL	Fokale Epilepsie mit mentaler Retardierung (EFMR)	SNV und CNV: Short Read NGS
CNTNAP2	610042	AR	Kortikale Dysplasie-Fokale Epilepsie-Syndrom (CDFES)	SNV und CNV: Short Read NGS
TBC1D24	608105	AR	Rolando-Epilepsie, Dystonie und Schreibkrämpfe (EPRPDC)	SNV und CNV: Short Read NGS
SRPX2	300643	XL	Rolando-Epilepsie, mentale Retardierung und Sprechdyspraxie (RESDX)	SNV und CNV: Short Read NGS
GRIN2A	245520	AD	Rolando-Epilepsie, mentale Retardierung und Sprechdyspraxie (RESDAD)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Fokale Epilepsien: ID208.01, 17 Gene

CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CNTNAP2, CPA6, DEPDC5, GAL, GRIN2A, KCNT1, LGI1, NPRL2, NPRL3, PCDH19, RELN, SCN3A, SRPX2, TBC1D24

Inkludierte Phänotypen

Fokale Epilepsie mit variablen Herden (FFEVF): 4 Gene

DEPDC5, NPRL2, NPRL3, SCN3A

Nächtliche Frontallappenepilepsie (ENFL): 5 Gene

CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, KCNT1

Temporallappenepilepsie (ETL): 4 Gene

CPA6, GAL, LGI1, RELN

HPO Terms

Focal seizures,Focal-onset seizure,Focal aware seizure,Focal impaired awareness seizure,Focal autonomic seizure,Focal motor seizure,Focal myoclonic seizure,Focal tonic seizure,Focal clonic seizure,Focal hemiclonic seizure,Focal hemifacial clonic seizure,Focal epileptiform discharges,Focal seizures with focal onset,Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset,Focal cortical dysplasia,Focal cortical dysplasia type I,Focal cortical dysplasia type II,Focal cortical dysplasia type IIa,Focal seizure with aura,Focal seizure with automatisms

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 14.08.2019

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv