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Humangenetik

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Myoklonusepilepsie (EJM, EPM) : 24 Gene (44,817 kb)

panel : ID116.03

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
EFHC1 254700 AD Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM1) SNV und CNV: Short Read NGS
GABRA1 611136 AD Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM5, EIG13) SNV und CNV: Short Read NGS
CACNB4 607682 AD Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM6, EIG9) SNV und CNV: Short Read NGS
GABRD 613060 AD Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM7, EIG10) SNV und CNV: Short Read NGS
CLCN2 607628 AD Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM8, EIG11) SNV und CNV: Short Read NGS
CILK1 617924 AD Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM10) SNV und CNV: Short Read NGS
CNTN2 615400 AR Adulte Myoklonusepilepsie (FAME5) SNV und CNV: Short Read NGS
TBC1D24 605021 AR Infantile Myoklonusepilepsie (FIME) SNV und CNV: Short Read NGS
SCN1A 607208 AD Infantile Myoklonusepilepsie (Dravet-Syndrom) SNV und CNV: Short Read NGS
CSTB 254800 AR Progressive Myoklonusepilepsie (EPM1A) SNV und CNV: Short Read NGS
PRICKLE1 612437 AR Progressive Myoklonusepilepsie (EPM1B) SNV und CNV: Short Read NGS
EPM2A 254780 AR Progressive Myoklonusepilepsie (EPM2A) SNV und CNV: Short Read NGS
NHLRC1 254780 AR Progressive Myoklonusepilepsie (EPM2B) SNV und CNV: Short Read NGS
KCTD7 611726 AR Progressive Myoklonusepilepsie (EPM3) SNV und CNV: Short Read NGS
SCARB2 254900 AR Progressive Myoklonusepilepsie (EPM4) SNV und CNV: Short Read NGS
GOSR2 614018 AR Progressive Myoklonusepilepsie (EPM6) SNV und CNV: Short Read NGS
KCNC1 616187 AD Progressive Myoklonusepilepsie (EPM7) SNV und CNV: Short Read NGS
CERS1 616230 AR Progressive Myoklonusepilepsie (EPM8) SNV und CNV: Short Read NGS
LMNB2 616540 AR Progressive Myoklonusepilepsie (EPM9) SNV und CNV: Short Read NGS
PRDM8 616640 AR Progressive Myoklonusepilepsie (EPM10) SNV und CNV: Short Read NGS
SEMA6B 618876 AD Progressive Myoklonusepilepsie (EPM11) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC7A6OS 619191 AR Progressive Myoklonusepilepsie (EPM12) SNV und CNV: Short Read NGS
POLG 607459 AR Progressive Myoklonusepilepsie mit Spinozerebelläre Ataxie (SCAE) SNV und CNV: Short Read NGS
ASAH1 159950 AR Progressive Myoklonusepilepsie mit spinaler Muskelatrophie (SMAPME) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Myoklonusepilepsie (EJM, EPM): ID116.03, 24 Gene
ASAH1, CACNB4, CERS1, CILK1, CLCN2, CNTN2, CSTB, EFHC1, EPM2A, GABRA1, GABRD, GOSR2, KCNC1, KCTD7, LMNB2, NHLRC1, POLG, PRDM8, PRICKLE1, SCARB2, SCN1A, SEMA6B, SLC7A6OS, TBC1D24
Inkludierte Phänotypen
Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM): 12 Gene
CACNB4, CASR, CILK1, CLCN2, EFHC1, GABRA1, GABRD, RORB, SCN1A, SLC2A1, SLC12A5, TBC1D24
Progressive Myoklonusepilepsie (EPM): 16 Gene
ASAH1, CERS1, CLN8, CSTB, EPM2A, GOSR2, KCNC1, KCTD7, LMNB2, NHLRC1, POLG, PRDM8, PRICKLE1, SCARB2, SEMA6B, SLC7A6OS
HPO Terms
Myoclonic seizure, Generalized myoclonic seizure, Generalized tonic-clonic seizure, Bilateral tonic-clonic seizure, Focal myoclonic seizure, Generalized myoclonic-atonic seizure, Seizure, Status epilepticus, Epileptic encephalopathy, EEG abnormality, EEG with spike-wave complexes, EEG with generalized spikes, EEG with generalized polyspikes, EEG with generalized epileptiform discharges, Intellectual disability, Developmental delay, Cerebral atrophy, Cerebellar atrophy, Ataxia, Gait disturbance
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 20.05.2022
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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