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Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Säuglings-, Kleinkind- und Schulalter : 18 Gene (31,536 kb)

panel : ID171.00

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Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

ALDH5A1

ATP7A

BTD

FOLR1

GAMT

GATM

HEXA

HEXB

HLCS

KCTD7

MTHFR

PHGDH

POLG

PPT1

SLC2A1

SLC6A8

SLC19A3

TPP1

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Säuglings-, Kleinkind- und Schulalter: ID171.00, 18 Gene

ALDH5A1, ATP7A, BTD, FOLR1, GAMT, GATM, HEXA, HEXB, HLCS, KCTD7, MTHFR, PHGDH, POLG, PPT1, SLC2A1, SLC6A8, SLC19A3, TPP1

HPO Terms

Seizure, Infantile onset, Developmental delay, Hypotonia, Ataxia, Hyperammonemia, Organic aciduria, Lactic acidosis, Elevated CSF lactate, Elevated urinary 3-methylcrotonylglycine level, Hypoglycemia, Generalized tonic-clonic seizure, Infantile spasms, Intellectual disability, Status epilepticus, Generalized myoclonic seizure, Metabolic abnormality, Developmental regression, Generalized absence seizure

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 20.12.2017

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv