Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Schul- und Jugendalter: ID172.00, 15 Gene
Bilateral tonic‑clonic seizure, Seizure, Myoclonic seizure, Generalized myoclonic seizure, Infantile spasms, Hypsarrhythmia, Status epilepticus, Intellectual disability, Global developmental delay, Motor delay, Hypotonia, Ataxia, Gait disturbance, Spasticity, Dysarthria, Visual impairment, Hearing impairment, Short stature, Elevated circulating creatine kinase concentration, Hepatomegaly
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
