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Fettstoffwechselstörung durch LDL-Mangel : 10 Gene (29,571 kb)

panel : ID094.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
APOB	615558	AR	Hypobetalipoproteinämie (FHBL1)	SNV und CNV: Short Read NGS
ANGPTL3	605019	AR	Hypobetalipoproteinämie (FHBL2)	SNV und CNV: Short Read NGS
SAR1B	246700	AR	Hypobetalipoproteinämie (CMRD)	SNV und CNV: Short Read NGS
MTTP	200100	AR	Abetalipoproteinämie (ABL)	SNV und CNV: Short Read NGS
PCSK9	603776	AD	Erniedrigung des LDL-Cholesterinspiegels (LDLCQ1)	SNV und CNV: Short Read NGS
APOE	617347	AR, AD	Erniedrigung des LDL-Cholesterinspiegels (LDLCQ5)	SNV und CNV: Short Read NGS
NPC1L1	617966	AD	Erniedrigung des LDL-Cholesterinspiegels (LDLCQ7)	SNV und CNV: Short Read NGS
LIMA1	618079	AD	Erniedrigung des LDL-Cholesterinspiegels (LDLCQ8)	SNV und CNV: Short Read NGS
ANGPTL4	615881	AD	Erniedrigung des LDL-Cholesterinspiegels	SNV und CNV: Short Read NGS
ANGPTL8	616223	AD	Erniedrigung des LDL-Cholesterinspiegels	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Fettstoffwechselstörung durch LDL-Mangel: ID094.01, 10 Gene

ANGPTL3, ANGPTL4, ANGPTL8, APOB, APOE, LIMA1, MTTP, NPC1L1, PCSK9, SAR1B

HPO Terms

Decreased LDL cholesterol concentration, Hypocholesterolemia, Reduced circulating vitamin E concentration, Steatorrhea, Fat malabsorption, Abetalipoproteinemia, Nyctalopia, Progressive visual loss, Optic neuropathy, Ataxia, Gait ataxia, Dysarthria, Seizure, Intellectual disability, Growth delay, Failure to thrive, Malnutrition, Myopathy, Dysphagia, Peripheral demyelination

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 05.08.2022

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv