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Sideroblastische Anämie (SIDBA) : 10 Gene (14,898 kb)

panel : ID355.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
ALAS2	300751	XLR	Sideroblastische Anämie (SIDBA1)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC25A38	205950	AR	Sideroblastische Anämie (SIDBA2)	SNV und CNV: Short Read NGS
GLRX5	616860	AR	Sideroblastische Anämie (SIDBA3)	SNV und CNV: Short Read NGS
HSPA9	182170	AD	Sideroblastische Anämie (SIDBA4)	SNV und CNV: Short Read NGS
HSCB	619523	AR	Sideroblastische Anämie (SIDBA5)	SNV und CNV: Short Read NGS
PUS1	600462	AR	Mitochondriale Myopathie und SIDBA (MLASA1)	SNV und CNV: Short Read NGS
YARS2	613561	AR	Mitochondriale Myopathie und SIDBA (MLASA2)	SNV und CNV: Short Read NGS
LARS2	617021	AR	Hydrops, Laktatazidose und SIDBA (HLASA)	SNV und CNV: Short Read NGS
ABCB7	301310	XLR	SIDBA und Spinozerebelläre Ataxie (ASAT)	SNV und CNV: Short Read NGS
TRNT1	616084	AR	SIDBA mit Immundefekt und Entwicklungsverzögerung (SIFD)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Sideroblastische Anämie (SIDBA): ID355.00, 10 Gene

ABCB7, ALAS2, GLRX5, HSCB, HSPA9, LARS2, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2

HPO Terms

Anemia, Microcytic anemia, Hypochromic anemia, Sideroblastic anemia, Elevated erythrocyte protoporphyrin concentration, Bone marrow hypercellularity, Erythroid hyperplasia, Increased bone marrow iron, Ring sideroblasts, Increased transferrin saturation, Iron overload, Splenomegaly, Hyperferritinemia, Poikilocytosis, Target cells, Abnormal erythrocyte morphology, Hypochromic microcytic anemia, Thrombocytopenia, Anemia of inadequate production, Elevated serum ferritin concentration

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 06.01.2023

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv