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Hypotrichose, nicht-syndromale Form (HYPT) : 12 Gene (20,127 kb)

panel : ID146.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
APCDD1	605389	AD	HYPT1	SNV und CNV: Short Read NGS
CDSN	146520	AD	HYPT2	SNV und CNV: Short Read NGS
KRT74	613981	AD	HYPT3	SNV und CNV: Short Read NGS
HR	146550	AD	HYPT4	SNV und CNV: Short Read NGS
EPS8L3	612841	AD	HYPT5	SNV und CNV: Short Read NGS
DSG4	607903	AR	HYPT6	SNV und CNV: Short Read NGS
LIPH	604379	AR	HYPT7	SNV und CNV: Short Read NGS
LPAR6	278150	AR	HYPT8	SNV und CNV: Short Read NGS
SNRPE	615059	AD	HYPT11	SNV und CNV: Short Read NGS
RPL21	615885	AD	HYPT12	SNV und CNV: Short Read NGS
KRT71	615896	AD	HYPT13	SNV und CNV: Short Read NGS
LSS	618275	AR	HYPT14	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Hypotrichose, nicht-syndromale Form (HYPT): ID146.01, 12 Gene

APCDD1, CDSN, DSG4, EPS8L3, HR, KRT71, KRT74, LIPH, LPAR6, LSS, RPL21, SNRPE

HPO Terms

Hypotrichosis, Sparse scalp hair, Sparse eyebrows, Sparse eyelashes, Sparse body hair, Sparse axillary hair, Sparse pubic hair, Absent scalp hair, Absent eyebrows, Absent eyelashes, Fine hair, Brittle hair, Slow-growing scalp hair, Slow-growing hair, Abnormal hair texture, Dry hair, Woolly hair, Coarse hair, Sparse hair, Pili torti

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 08.10.2020

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv