Leistungsverzeichnis

Pachyonychia congenita (PC) : 13 Gene (30,168 kb)

panel : ID120.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
KRT16	167210	AD	Pachyonychia congenita (PC1)	SNV und CNV: Short Read NGS
KRT17	167200	AD	Pachyonychia congenita (PC2)	SNV und CNV: Short Read NGS
KRT6A	615726	AD	Pachyonychia congenita (PC3)	SNV und CNV: Short Read NGS
KRT6B	615728	AD	Pachyonychia congenita (PC4)	SNV und CNV: Short Read NGS
KRT6C	615735	AD	Pachyonychia congenita (PC)	SNV und CNV: Short Read NGS
ATP2A2	101900	AD	Acrokeratosis verruciformis (AKV)	SNV und CNV: Short Read NGS
TRPV3	614596	AD	Olmsted-Syndrom (OLMS)	SNV und CNV: Short Read NGS
MBTPS2	300918	XLR	Olmsted-Syndrom (OLMSX)	SNV und CNV: Short Read NGS
GJB6	129500	AD	Clouston-Syndrom (ECTD2)	SNV und CNV: Short Read NGS
DSG1	148700	AD	Palmoplantarkeratose (PPKS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
DSP	612908	AD	Palmoplantarkeratose (PPKS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
KRT1	607654	AD	Palmoplantarkeratose (PPKS3)	SNV und CNV: Short Read NGS
AAGAB	148600	AD	Palmoplantarkeratose (PPKP1A)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Pachyonychia congenita (PC): ID120.01, 13 Gene

AAGAB, ATP2A2, DSG1, DSP, GJB6, KRT1, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16, KRT17, MBTPS2, TRPV3

HPO Terms

Nail dystrophy, Palmoplantar hyperkeratosis, Palmoplantar keratoderma, Oral leukoplakia, Cyst, Hyperkeratotic papule, Hypergranulosis, Hyperkeratosis, Follicular hyperkeratosis, Hyperkeratotic skin plaque, Nail hyperkeratosis, Nail thickening, Onycholysis, Palmoplantar keratosis, Hyperkeratosis of skin, Hyperkeratosis of palms, Hyperkeratosis of soles, Nail bed hyperkeratosis, Hyperkeratosis of nails

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 07.08.2019

Zurück zur Übersicht

Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv