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Bindegewebserkrankungen mit Herzbeteiligung (EDS, MFS, LDS) : 85 Gene (283,247 kb)

panel : ID137.06

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	4 - 6 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

ABCC6

ABL1

ACTA2

ADAMTS2

ADAMTS10

ADAMTS17

ADAMTSL4

AEBP1

ALDH18A1

ASPH

ATP6V0A2

ATP6V1A

ATP6V1E1

ATP7A

B3GALT6

B4GALT7

BGN

C1R

C1S

CBS

CHST14

COL1A1

COL1A2

COL2A1

COL3A1

COL4A1

COL5A1

COL5A2

COL6A1

COL6A2

COL6A3

COL9A1

COL9A2

COL9A3

COL11A1

COL11A2

COL12A1

DCC

DLG4

DSE

EFEMP1

EFEMP2

ELN

FBLN5

FBN1

FBN2

FKBP14

FLNA

FOXE3

GORAB

IPO8

LOX

LTBP1

LTBP2

LTBP4

MAT2A

MED12

MFAP5

MYH11

MYLK

NKAP

NOTCH1

PLOD1

PLOD3

PRDM5

PRKG1

PYCR1

RIN2

ROBO3

ROBO4

SKI

SLC2A10

SLC39A13

SMAD2

SMAD3

SMAD4

SMAD6

TGFB2

TGFB3

TGFBR1

TGFBR2

THBS2

THSD4

TNXB

ZNF469

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Bindegewebserkrankungen mit Herzbeteiligung (EDS, MFS, LDS): ID137.06, 85 Gene

ABCC6, ABL1, ACTA2, ADAMTS2, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL4, AEBP1, ALDH18A1, ASPH, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2, COL12A1, DCC, DLG4, DSE, EFEMP1, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, GORAB, IPO8, LOX, LTBP1, LTBP2, LTBP4, MAT2A, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, NKAP, NOTCH1, PLOD1, PLOD3, PRDM5, PRKG1, PYCR1, RIN2, ROBO3, ROBO4, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THBS2, THSD4, TNXB, ZNF469

Inkludierte Phänotypen

Cutis laxa-Syndrom (ARCL, ADCL): 12 Gene

ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, EFEMP1, EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP1, LTBP4, PYCR1

Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS): 21 Gene

ADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL12A1, DSE, FKBP14, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, THBS2, TNXB, ZNF469

Loeys-Dietz-Aortenaneurysma-Syndrom (LDS): 18 Gene

ACTA2, COL3A1, FBN1, FOXE3, IPO8, LOX, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THSD4

Marfan-Syndrom (MFS): 3 Gene

FBN1, TGFBR1, TGFBR2

Stickler-Syndrom (STL): 6 Gene

COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2

Weill-Marchesani-Syndrom (WMS): 4 Gene

ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1, LTBP2

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 18.11.2025

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv