Leistungsverzeichnis

Brugada-Syndrom (BRGDA) : 23 Gene (56,400 kb)

panel : ID014.02

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
SCN5A	601144	AD	BRGDA1	SNV und CNV: Short Read NGS
GPD1L	611777	AD	BRGDA2	SNV und CNV: Short Read NGS
CACNA1C	611875	AD	BRGDA3	SNV und CNV: Short Read NGS
CACNB2	611876	AD	BRGDA4	SNV und CNV: Short Read NGS
SCN1B	612838	AD	BRGDA5	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNE3	613119	AD	BRGDA6	SNV und CNV: Short Read NGS
SCN3B	613120	AD	BRGDA7	SNV und CNV: Short Read NGS
HCN4	613123	AD	BRGDA8	SNV und CNV: Short Read NGS
KCND3	616399	AD	BRGDA9	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNJ8	601144	AD	BRGDA	SNV und CNV: Short Read NGS
SCN2B	601144	AD	BRGDA	SNV und CNV: Short Read NGS
RANGRF	607954	AD	BRGDA	SNV und CNV: Short Read NGS
PKP2	609040	AD	BRGDA	SNV und CNV: Short Read NGS
TRPM4	606936	AD	BRGDA	SNV und CNV: Short Read NGS
CACNA2D1	114204	AD	BRGDA	SNV und CNV: Short Read NGS
SCN10A	601144	AD	BRGDA	SNV und CNV: Short Read NGS
ABCC9	614050	AD	BRGDA	SNV und CNV: Short Read NGS
FGF12	601144	AD	BRGDA	SNV und CNV: Short Read NGS
KCND2	605410	AD	BRGDA	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNE5	300328	AD	BRGDA	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNH2	613688	AD	BRGDA	SNV und CNV: Short Read NGS
SEMA3A	601144	AD	BRGDA	SNV und CNV: Short Read NGS
SLMAP	602701	AD	BRGDA	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Brugada-Syndrom (BRGDA): ID014.02, 23 Gene

ABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, FGF12, GPD1L, HCN4, KCND2, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ8, PKP2, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCN10A, SEMA3A, SLMAP, TRPM4

HPO Terms

Syncope, Palpitations, Sudden cardiac death, Sudden death, Ventricular tachycardia, Ventricular fibrillation, Premature ventricular contraction, Right bundle branch block, First degree atrioventricular block, Atrioventricular block, Abnormal ECG, Abnormal heart rhythm, Prolonged PR interval, J wave, Abnormal QRS complex, Prolonged QT interval, Shortened QT interval, Abnormal T wave, T wave inversion, Premature atrial contraction

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 21.02.2022

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv