Leistungsverzeichnis

Thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion (TAA/D) : 17 Gene (44,085 kb)

panel : ID020.02

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
TGFBR2	610168.0	AD	Thorakales Aortenaneurysma (AAT3)	SNV und CNV: Short Read NGS
MYH11	132900.0	AD	Thorakales Aortenaneurysma (AAT4)	SNV und CNV: Short Read NGS
TGFBR1	609192.0	AD	Thorakales Aortenaneurysma (AAT5)	SNV und CNV: Short Read NGS
ACTA2	611788.0	AD	Thorakales Aortenaneurysma (AAT6)	SNV und CNV: Short Read NGS
MYLK	613780.0	AD	Thorakales Aortenaneurysma (AAT7)	SNV und CNV: Short Read NGS
PRKG1	615436.0	AD	Thorakales Aortenaneurysma (AAT8)	SNV und CNV: Short Read NGS
MFAP5	616166.0	AD	Thorakales Aortenaneurysma (AAT9)	SNV und CNV: Short Read NGS
LOX	617168.0	AD	Thorakales Aortenaneurysma (AAT10)	SNV und CNV: Short Read NGS
FOXE3	617349.0	AD	Thorakales Aortenaneurysma (AAT11)	SNV und CNV: Short Read NGS
THSD4	619825.0	AD	Thorakales Aortenaneurysma	SNV und CNV: Short Read NGS
TGFBR1	609192.0	AD	Loeys-Dietz-Syndrom (LDS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
TGFBR2	610168.0	AD	Loeys-Dietz-Syndrom (LDS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
SMAD3	613795.0	AD	Loeys-Dietz-Syndrom (LDS3)	SNV und CNV: Short Read NGS
TGFB2	614816.0	AD	Loeys-Dietz-Syndrom (LDS4)	SNV und CNV: Short Read NGS
TGFB3	615582.0	AD	Loeys-Dietz-Syndrom (LDS5)	SNV und CNV: Short Read NGS
SMAD2	619656.0	AD	Loeys-Dietz-Syndrom (LDS6)	SNV und CNV: Short Read NGS
IPO8	619472.0	AR	VISS-Syndrom (VISS)	SNV und CNV: Short Read NGS
FBN1	154700.0	AD	Marfan-Syndrom (MFS)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL3A1	130050.0	AD	Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ (EDVASC)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion (TAA/D): ID020.02, 17 Gene

ACTA2, COL3A1, FBN1, FOXE3, IPO8, LOX, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THSD4

Inkludierte Phänotypen

Loeys-Dietz-Syndrom (LDS): 6 Gene

SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2

Nicht-syndromales thorakales Aortenaneurysma Form (AAT): 10 Gene

ACTA2, FOXE3, LOX, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, TGFBR1, TGFBR2, THSD4

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 12.11.2025

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv