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Branchiootorenales Syndrom (BOR) : 5 Gene (10,149 kb)

panel : ID315.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
EYA1	113650	AD	Branchiootorenales Syndrom (BOR1)	SNV und CNV: Short Read NGS
SIX5	610896	AD	Branchiootorenales Syndrom (BOR2)	SNV und CNV: Short Read NGS
SIX1	608389	AD	Branchiootorenales Syndrom (BOR)	SNV und CNV: Short Read NGS
SALL1	107480	AD	Branchiootorenal-ähnliches Syndrom (TBS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
TFAP2A	113620	AD	Branchiookulofaziales Syndrom (BOFS)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Branchiootorenales Syndrom (BOR): ID315.00, 5 Gene

EYA1, SALL1, SIX1, SIX5, TFAP2A

HPO Terms

Branchial fistula, Branchial cyst, Branchial anomaly, Branchial sinus, Preauricular pit, Preauricular skin tag, Microtia, Abnormal ear morphology, Hearing impairment, Sensorineural hearing impairment, Conductive hearing impairment, Renal hypoplasia, Renal dysplasia, Multicystic dysplastic kidney, Hydronephrosis, Vesicoureteral reflux, Renal agenesis, Facial asymmetry, Facial palsy

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 15.10.2021

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv