Leistungsverzeichnis

Pulmonale Surfactant-Stoffwechselstörung (SMDP) : 6 Gene (11,958 kb)

panel : ID168.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
SFTPB	265120	AR	SMDP1	SNV und CNV: Short Read NGS
SFTPC	610913	AD	SMDP2	SNV und CNV: Short Read NGS
ABCA3	610921	AR	SMDP3	SNV und CNV: Short Read NGS
CSF2RA	300770	XL	SMDP4	SNV und CNV: Short Read NGS
CSF2RB	614370	AR	SMDP5	SNV und CNV: Short Read NGS
NKX2-1	265120	AD	SMDP	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Pulmonale Surfactant-Stoffwechselstörung (SMDP): ID168.01, 6 Gene

ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, NKX2-1, SFTPB, SFTPC

HPO Terms

Neonatal respiratory distress, Neonatal death, Hypoxemia, Ground-glass opacification, Crazy paving pattern, Intraalveolar phospholipid accumulation, Absent bronchoalveolar surfactant-protein C, Absent bronchoalveolar dimeric surfactant-protein B, Reduced forced vital capacity, Reduced forced expiratory volume in one second, Decreased DLCO, Pulmonary fibrosis, Clubbing of fingers, Cyanosis, Tachypnea, Respiratory failure, Respiratory failure requiring assisted ventilation, Recurrent respiratory infections, Dyspnea, Pulmonary arterial hypertension

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 14.01.2021

Zurück zur Übersicht

Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv