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CHARGE-Syndrom : 3 Gene (12,885 kb)

panel : ID307.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
CHD7	214800	AD	CHARGE-Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
SEMA3E	214800	AD	CHARGE-Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
TBX22	302905	XL	CHARGE-ähnliches Syndrom (ABERS)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

CHARGE-Syndrom: ID307.00, 3 Gene

CHD7, SEMA3E, TBX22

HPO Terms

Coloboma, Choanal atresia, Cleft palate, Cleft lip, Hearing impairment, Sensorineural hearing impairment, Hyposmia, Feeding difficulties in infancy, Developmental delay, Growth retardation, Hypogonadism, Genital anomalies, Ventricular septal defect, Atrial septal defect, Microphthalmia, Retinal coloboma, Micrognathia, Facial asymmetry, Cranial nerve paralysis, Eyelid coloboma

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 15.10.2021

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv