Leistungsverzeichnis

Großwuchssyndrome (SOTOS, BWS) : 15 Gene (41,154 kb)

panel : ID073.05

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
NSD1	117550	AD	Sotos-Syndrom (SOTOS)	SNV und CNV: Short Read NGS
NFIX	614753	AD	Malan-Syndrom (MALNS)	SNV und CNV: Short Read NGS
SETD2	616831	AD	Luscan-Lumish-Syndrom (LLS)	SNV und CNV: Short Read NGS
EZH2	277590	AD	Weaver-Syndrom (WVS)	SNV und CNV: Short Read NGS
EED	617561	AD	Cohen-Gibson-Syndrom (COGIS)	SNV und CNV: Short Read NGS
SUZ12	618786	AD	Imagawa-Matsumoto-Syndrom (IMMAS)	SNV und CNV: Short Read NGS
CDKN1C	130650	AD	Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)	SNV und CNV: Short Read NGS
GPC3	312870	XLR	Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
GPC4	312870	XLR	Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
OFD1	300209	XLR	Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
DIS3L2	267000	AR	Perlman-Syndrom (PRLMNS)	SNV und CNV: Short Read NGS
DNMT3A	615879	AD	Tatton-Brown-Rahman-Syndrom (TBRS)	SNV und CNV: Short Read NGS
PTEN	158350	AD	Bannayan-Riley-Ruvalca-Syndrom (BBRS)	SNV und CNV: Short Read NGS
PDGFRB	616592	AD	Kosaki-Großwuchssyndrom (KOGS)	SNV und CNV: Short Read NGS
NFIX	602535	AD	Marshall-Smith-Syndrom (MRSHSS)	SNV und CNV: Short Read NGS
RNF125	616592	AD	Tenorio-Syndrom (TNORS)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Großwuchssyndrome (SOTOS, BWS): ID073.05, 15 Gene

CDKN1C, DIS3L2, DNMT3A, EED, EZH2, GPC3, GPC4, NFIX, NSD1, OFD1, PDGFRB, PTEN, RNF125, SETD2, SUZ12

Inkludierte Phänotypen

Beckwith-Wiedemann-ähnliche Großwuchssyndrome: 5 Gene

CDKN1C, DIS3L2, GPC3, GPC4, OFD1

Sotos-ähnliche Großwuchssyndrome: 6 Gene

EED, EZH2, NFIX, NSD1, SETD2, SUZ12

HPO Terms

Macrocephaly, Advanced bone age, Tall stature, Macroglossia, Developmental delay, Hypotonia, Intellectual disability, Hyperactivity, Attention deficit hyperactivity disorder, Speech delay, Abdominal wall defect, Hemihypertrophy, Neonatal hypoglycemia, Organomegaly, Wilms tumor, Neuroblastoma, Large fontanelle, Frontal bossing, Wide nasal bridge, Overgrowth of external genitalia

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 15.03.2023

Zurück zur Übersicht

Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv