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Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, demyelinisierende Form (CMT1, CMT4, HMSN) : 29 Gene (69,513 kb)

panel : ID051.03

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
PMP22 118220 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, autosomal-dominant (CMT1A) SNV und CNV: Short Read NGS
MPZ 118200 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, autosomal-dominant (CMT1B) SNV und CNV: Short Read NGS
LITAF 601098 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, autosomal-dominant (CMT1C) SNV und CNV: Short Read NGS
EGR2 607678 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, autosomal-dominant (CMT1D) SNV und CNV: Short Read NGS
PMP22 118300 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, autosomal-dominant (CMT1E) SNV und CNV: Short Read NGS
NEFL 607734 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, autosomal-dominant (CMT1F) SNV und CNV: Short Read NGS
PMP2 618279 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, autosomal-dominant (CMT1G) SNV und CNV: Short Read NGS
FBLN5 619764 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, autosomal-dominant (CMT1H) SNV und CNV: Short Read NGS
POLR3B 619742 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, autosomal-dominant (CMT1I) SNV und CNV: Short Read NGS
ITPR3 620111 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, emyelinisierend, autosomal-dominant (CMT1J) SNV und CNV: Short Read NGS
GDAP1 614400 AR Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, autosomal-rezessiv (CMT4A) SNV und CNV: Short Read NGS
MTMR2 601382 AR Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, autosomal-rezessiv (CMT4B1) SNV und CNV: Short Read NGS
SBF2 604563 AR Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, autosomal-rezessiv (CMT4B2) SNV und CNV: Short Read NGS
SBF1 615284 AR Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, autosomal-rezessiv (CMT4B3) SNV und CNV: Short Read NGS
SH3TC2 601596 AR Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, autosomal-rezessiv (CMT4C) SNV und CNV: Short Read NGS
NDRG1 601455 AR Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, autosomal-rezessiv (CMT4D) SNV und CNV: Short Read NGS
EGR2 605253 AR Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, autosomal-rezessiv (CMT4E) SNV und CNV: Short Read NGS
PRX 614895 AR Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, autosomal-rezessiv (CMT4F) SNV und CNV: Short Read NGS
HK1 605285 AR Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, autosomal-rezessiv (CMT4G) SNV und CNV: Short Read NGS
FGD4 609311 AR Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, autosomal-rezessiv (CMT4H) SNV und CNV: Short Read NGS
FIG4 611228 AR Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, autosomal-rezessiv (CMT4J) SNV und CNV: Short Read NGS
SURF1 616684 AR Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, autosomal-rezessiv (CMT4K) SNV und CNV: Short Read NGS
MPZ 145900 AD, AR Hypertrophe Déjerine-Sottas-Neuropathie (CMT3, DSS) SNV und CNV: Short Read NGS
EGR2 145900 AD, AR Hypertrophe Déjerine-Sottas-Neuropathie (CMT3, DSS) SNV und CNV: Short Read NGS
PMP22 145900 AD, AR Hypertrophe Déjerine-Sottas-Neuropathie (CMT3, DSS) SNV und CNV: Short Read NGS
PRX 145900 AD, AR Hypertrophe Déjerine-Sottas-Neuropathie (CMT3, DSS) SNV und CNV: Short Read NGS
EGR2 605253 AD, AR Kongenitale hypomyelinisierende Neuropathie (CHN1) SNV und CNV: Short Read NGS
MPZ 618184 AD Kongenitale hypomyelinisierende Neuropathie (CHN2) SNV und CNV: Short Read NGS
CNTNAP1 618184 AR Kongenitale hypomyelinisierende Neuropathie (CHN3) SNV und CNV: Short Read NGS
GJB1 302800 XLD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediärer Typ (CMTX1) SNV und CNV: Short Read NGS
DNM2 606482 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediärer Typ (CMTDIB) SNV und CNV: Short Read NGS
YARS1 608323 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediärer Typ (CMTDIC) SNV und CNV: Short Read NGS
MPZ 607791 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediärer Typ (CMTDID) SNV und CNV: Short Read NGS
INF2 614455 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediärer Typ (CMTDIE) SNV und CNV: Short Read NGS
GNB4 615185 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediärer Typ (CMTDIF) SNV und CNV: Short Read NGS
NEFL 617882 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediärer Typ (CMTDIG) SNV und CNV: Short Read NGS
GDAP1 608340 AR Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediärer Typ (CMTRIA) SNV und CNV: Short Read NGS
KARS1 613641 AR Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediärer Typ (CMTRIB) SNV und CNV: Short Read NGS
PLEKHG5 615376 AR Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediärer Typ (CMTRIC) SNV und CNV: Short Read NGS
COX6A1 616039 AR Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediärer Typ (CMTRID) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, demyelinisierende Form (CMT1, CMT4, HMSN): ID051.03, 29 Gene
CNTNAP1, COX6A1, DNM2, EGR2, FBLN5, FGD4, FIG4, GDAP1, GJB1, GNB4, HK1, INF2, ITPR3, KARS1, LITAF, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PLEKHG5, PMP2, PMP22, POLR3B, PRX, SBF1, SBF2, SH3TC2, SURF1, YARS1
Inkludierte Phänotypen
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, demyelinisierend, dominant (CMT1): 10 Gene
EGR2, FBLN5, GDAP1, ITPR3, LITAF, MPZ, NEFL, PMP2, PMP22, POLR3B
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, demyelinisierend, rezessiv (CMT4): 12 Gene
EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, HK1, MTMR2, NDRG1, PRX, SBF1, SBF2, SH3TC2, SURF1
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, intermediär (CMTDI, CMTRI): 11 Gene
COX6A1, DNM2, GDAP1, GJB1, GNB4, INF2, KARS1, MPZ, NEFL, PLEKHG5, YARS1
Hypertrophe Déjerine-Sottas-Neuropathie (CMT3, DSS): 4 Gene
EGR2, MPZ, PMP22, PRX
Kongenitale hypomyelinisierende Neuropathie (CHN): 3 Gene
CNTNAP1, EGR2, MPZ
HPO Terms
Peripheral neuropathy, Demyelinating peripheral neuropathy, Distal muscle weakness, Foot dorsiflexion weakness, Pes cavus, Areflexia, Reduced ankle reflexes, Abnormal nerve conduction velocity, Distal sensory impairment, Decreased vibration sense, Hand muscle weakness, Hand atrophy, Foot contractures, Scoliosis, Talipes equinovarus, Polyneuropathy, Foot deformity, Abnormal conduction block, Decreased sensory nerve action potential
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 24.09.2024
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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