Leistungsverzeichnis

Choreatiforme Bewegungsstörungen : 17 Gene (40,488 kb)

panel : ID272.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
SLC2A1	601042	AD	Paroxysmale kinesiogene Choreoathetose (DYT9)	SNV und CNV: Short Read NGS
PRRT2	128200	AD	Paroxysmale kinesiogene Choreoathetose (PKD, DYT10)	SNV und CNV: Short Read NGS
PNKD	118800	AD	Paroxysmale nicht-kinesiogene Choreoathetose (PNKD1)	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNMA1	609446	AD	Paroxysmale nicht-kinesiogene Choreoathetose (PNKD3)	SNV und CNV: Short Read NGS
ADCY5	606703	AD	Dyskinesie mit fazialer Myokymie (FDFM)	SNV und CNV: Short Read NGS
PDE10A	616921	AR	Gliedmaßen- und orofaziale Dyskinesie (IOLOD)	SNV und CNV: Short Read NGS
GNAO1	617493	AD	Neurologische Entwicklungsstörung mit unfreiwilligen Bewegungen (NEDIM)	SNV und CNV: Short Read NGS
PDE2A	619150	AR	Intellektuelle Entwicklungsstörung mit paroxysmaler Dyskinesie (IDDPADS)	SNV und CNV: Short Read NGS
PRNP	137440	AD	Morbus Huntington-ähnliche Erkrankung (HDL1)	SNV und CNV: Short Read NGS
NKX2-1	610978	AD	Choreoathetose und Hypothyroidismus (CAHTP)	SNV und CNV: Short Read NGS
PRRT2	614386	AD	Infantile Krampfanfälle mit Choreoathestose (ICCA)	SNV und CNV: Short Read NGS
FRRS1L	616981	AR	Epileptische Enzephalopathie mit Choreoathetose (DEE37)	SNV und CNV: Short Read NGS
ATP1A3	614820	AD	Alternierende Hemiplegie mit Choreoathetose (AHC2)	SNV und CNV: Short Read NGS
ATP1A2	104290	AD	Alternierende Hemiplegie mit Choreoathetose (AHC1)	SNV und CNV: Short Read NGS
NKX2-1	118700	AD	Benigne hereditäre Chorea (BHC)	SNV und CNV: Short Read NGS
VPS13A	200150	AR	Chorea-Akanthozytose (CHAC)	SNV und CNV: Short Read NGS
XK	300842	XL	McLeod-Syndrom (MCLDS)	SNV und CNV: Short Read NGS
RNF216	212840	AR	Gorden-Holmes-Syndrom (GDHS)	SNV und CNV: Short Read NGS
HPRT1	300322	XLR	Lesh-Nyhan-Syndrom (LNS)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Choreatiforme Bewegungsstörungen: ID272.01, 17 Gene

ADCY5, ATP1A2, ATP1A3, FRRS1L, GNAO1, HPRT1, KCNMA1, NKX2-1, PDE2A, PDE10A, PNKD, PRNP, PRRT2, RNF216, SLC2A1, VPS13A, XK

HPO Terms

Choreoathetosis, Chorea, Dyskinesia, Paroxysmal dyskinesia, Involuntary movements, Myoclonus, Tremor, Dystonia, Hyperreflexia, Hypotonia, Axial hypotonia, Dysarthria, Orofacial dyskinesia, Facial myokymia, Gait disturbance, Ataxia, Spasticity, Generalized muscle weakness, Gait ataxia, Abnormality of movement

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 08.03.2021

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv