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Humangenetik

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Frontotemporale Demenz (FTD) : 19 Gene (29,319 kb)

panel : ID310.02

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
MAPT 600274 AD, AR Frontotemporale Demenz (FTD1) SNV und CNV: Short Read NGS
GRN 607485 AD Frontotemporale Demenz (FTD2) SNV und CNV: Short Read NGS
PSEN1 172700 AD Frontotemporale Demenz (FTD) SNV und CNV: Short Read NGS
C9orf72 105550 AD Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS1) SNV und CNV: Short Read NGS
CHCHD10 615911 AD Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS2) SNV und CNV: Short Read NGS
SQSTM1 105550 AD Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS3) SNV und CNV: Short Read NGS
TBK1 617921 AD Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS4) SNV und CNV: Short Read NGS
CCNF 619141 AD Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS5) SNV und CNV: Short Read NGS
VCP 613954 AD Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS6) SNV und CNV: Short Read NGS
CHMP2B 600795 AD Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS7) SNV und CNV: Short Read NGS
CYLD 619132 AD Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS8) SNV und CNV: Short Read NGS
TUBA4A 616208 AD Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS9) SNV und CNV: Short Read NGS
FUS 608030 AD Amyotrophe Lateralsklerose mit/ohne Frontotemporale Demenz (ALS6) SNV und CNV: Short Read NGS
TARDBP 612069 AD Amyotrophe Lateralsklerose mit/ohne Frontotemporale Demenz (ALS10) SNV und CNV: Short Read NGS
OPTN 613435 AD, AR Amyotrophe Lateralsklerose mit/ohne Frontotemporale Demenz (ALS12) SNV und CNV: Short Read NGS
UBQLN2 300857 XLD Amyotrophe Lateralsklerose mit/ohne Frontotemporale Demenz (ALS15) SNV und CNV: Short Read NGS
TIA1 619133 AD Amyotrophe Lateralsklerose mit/ohne Frontotemporale Demenz (ALS26) SNV und CNV: Short Read NGS
VCP 167320 AD Einschlusskörpermyopathie, Paget-Syndrom und Frontotemporale Demenz (IBMPFD1) SNV und CNV: Short Read NGS
HNRNPA2B1 615422 AD Einschlusskörpermyopathie, Paget-Syndrom und Frontotemporale Demenz (IBMPFD2) SNV und CNV: Short Read NGS
HNRNPA1 615424 AD Einschlusskörpermyopathie, Paget-Syndrom und Frontotemporale Demenz (IBMPFD3) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Frontotemporale Demenz (FTD): ID310.02, 19 Gene
C9orf72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, FUS, GRN, HNRNPA1, HNRNPA2B1, MAPT, OPTN, PSEN1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, TUBA4A, UBQLN2, VCP
HPO Terms
Frontotemporal dementia, Apathy, Disinhibition, Emotional lability, Hyperorality, Polyphagia, Memory impairment, Language impairment, Anomia, Speech impairment, Frontal lobe atrophy, Temporal cortical atrophy, Cerebral atrophy, Abnormal brain FDG positron emission tomography, Impaired executive functioning, Impaired visuospatial constructive cognition, Social and occupational deterioration, Neuronal loss in cerebral cortex, Frontotemporal cerebral atrophy, Abnormal cerebral white matter morphology
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 08.07.2025
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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