Hereditäre Ataxien, umfassende Diagnostik : 128 Gene (373,050 kb)

panel : ID276.03

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 4 - 6 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
ABCB7
ABHD12
ACO2
AFG3L2
AIFM1
ANGPTL1
ANO10
APOB
APTX
ATCAY
ATG5
ATG7
ATM
ATP1A3
ATP2B3
ATP8A2
CA8
CACNA1A
CACNA1G
CACNB4
CAPN1
CASK
CCDC88C
CHP1
CLCN2
CLN5
COA7
COQ2
COQ4
COQ8A
CWF19L1
CYP27A1
DAB1
DNMT1
EEF2
ELOVL4
ELOVL5
FAT2
FGF12
FGF14
FLVCR1
GDAP2
GOSR2
GRID2
GRM1
ITPR1
KCNA1
KCNC3
KCND3
KCNJ10
KIF1C
LAMA1
MARS2
MME
MRE11
MTCL1
MTPAP
MTTP
NBN
NKX6-2
NPTX1
OPHN1
PCDH12
PCNA
PDYN
PEX7
PHYH
PIK3R5
PITRM1
PLD3
PMPCA
PNKP
PNPLA6
POLG
POLR3A
POLR3B
PRDX3
PRKCG
PRPS1
PTF1A
PUM1
RFC1
RNF216
RNU12
RUBCN
SACS
SAMD9L
SCN2A
SCYL1
SETX
SIL1
SLC1A3
SLC2A1
SLC9A1
SLC9A6
SLC25A46
SLC52A2
SNX14
SPG7
SPTBN2
SQSTM1
STUB1
SYNE1
SYT14
TDP1
TDP2
TGM6
THG1L
TMEM240
TPP1
TRPC3
TSFM
TTBK2
TTPA
TUBB4A
TWNK
TXN2
UBA5
VAMP1
VLDLR
VPS13D
VPS41
VWA3B
WDR73
WDR81
WFS1
WWOX
XRCC1
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Hereditäre Ataxien, umfassende Diagnostik: ID276.03, 128 Gene
ABCB7, ABHD12, ACO2, AFG3L2, AIFM1, ANGPTL1, ANO10, APOB, APTX, ATCAY, ATG5, ATG7, ATM, ATP1A3, ATP2B3, ATP8A2, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAPN1, CASK, CCDC88C, CHP1, CLCN2, CLN5, COA7, COQ2, COQ4, COQ8A, CWF19L1, CYP27A1, DAB1, DNMT1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FAT2, FGF12, FGF14, FLVCR1, GDAP2, GOSR2, GRID2, GRM1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIF1C, LAMA1, MARS2, MME, MRE11, MTCL1, MTPAP, MTTP, NBN, NKX6-2, NPTX1, OPHN1, PCDH12, PCNA, PDYN, PEX7, PHYH, PIK3R5, PITRM1, PLD3, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, POLR3B, PRDX3, PRKCG, PRPS1, PTF1A, PUM1, RFC1, RNF216, RNU12, RUBCN, SACS, SAMD9L, SCN2A, SCYL1, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SLC9A1, SLC9A6, SLC25A46, SLC52A2, SNX14, SPG7, SPTBN2, SQSTM1, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP1, TDP2, TGM6, THG1L, TMEM240, TPP1, TRPC3, TSFM, TTBK2, TTPA, TUBB4A, TWNK, TXN2, UBA5, VAMP1, VLDLR, VPS13D, VPS41, VWA3B, WDR73, WDR81, WFS1, WWOX, XRCC1
Inkludierte Phänotypen
Ataxia teleangiectatica (AT): 5 Gene
APTX, ATM, MRE11, NBN, PCNA
Ataxie mit okulomotorische Apraxie (AOA): 4 Gene
APTX, PIK3R5, PNKP, SETX
Episodische Ataxie (EA): 6 Gene
ATP1A3, CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SCN2A, SLC1A3
Spastische Ataxie (SPAX): 9 Gene
AFG3L2, CHP1, COQ4, KIF1C, MARS2, MTPAP, NKX6-2, SACS, VAMP1
Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-dominant (SCA): 27 Gene
AFG3L2, CACNA1A, CACNA1G, CCDC88C, DAB1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FAT2, FGF14, GRM1, ITPR1, KCNC3, KCND3, MME, NPTX1, PDYN, PLD3, PRKCG, PUM1, SAMD9L, SPTBN2, STUB1, TGM6, TMEM240, TRPC3, TTBK2
Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-rezessiv (SCAR): 32 Gene
ANO10, ATG5, ATG7, COA7, COQ8A, CWF19L1, GDAP2, GRID2, GRM1, PITRM1, PMPCA, PRDX3, RNU12, RUBCN, SCYL1, SETX, SLC9A1, SNX14, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP1, TDP2, THG1L, TPP1, UBA5, VPS13D, VPS41, VWA3B, WWOX, XRCC1
Zerebelläre Ataxie, X-chromosomal: 7 Gene
ABCB7, AIFM1, ATP2B3, CASK, OPHN1, PRPS1, SLC9A6
Zerebelläre Ataxie mit mentaler Retardierung (CAMRQ): 4 Gene
ATP8A2, CA8, VLDLR, WDR81
HPO Terms
Ataxia, Gait ataxia, Nystagmus, Dysarthria, Intention tremor, Cerebellar atrophy, Sensory neuropathy, Spasticity, Tremor, Dysphagia, Intellectual disability, Peripheral neuropathy, Visual impairment, Hearing impairment, Pyramidal signs, Vertigo, Ophthalmoplegia, Oculomotor apraxia, Gait disturbance, Balance impairment
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
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