Leistungsverzeichnis

Multiples Pterygium-Syndrom : 8 Gene (16,758 kb)

panel : ID158.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
CHRNG	265000	AR	Multiples Pterygium-Syndrom, Escobar-Variante (EVMPS)	SNV und CNV: Short Read NGS
CHRNG	253290	AR	Multiples Pterygium-Syndrom, letaler Typ (LMPS)	SNV und CNV: Short Read NGS
CHRNA1	253290	AR	Multiples Pterygium-Syndrom, letaler Typ (LMPS)	SNV und CNV: Short Read NGS
CHRND	253290	AR	Multiples Pterygium-Syndrom, letaler Typ (LMPS)	SNV und CNV: Short Read NGS
CHRNB1	253290	AR	Multiples Pterygium-Syndrom, letaler Typ (LMPS)	SNV und CNV: Short Read NGS
MYH3	178110	AD	Multiples Pterygium-Syndrom, dominant (CPSFS1A)	SNV und CNV: Short Read NGS
MYH3	618469	AR	Multiples Pterygium-Syndrom, rezessiv (CPSFS1B)	SNV und CNV: Short Read NGS
RIPK4	263650	AR	Multiples Pterygium-Syndrom, Aslan-Typ (BPS)	SNV und CNV: Short Read NGS
IRF6	119500	AD	Popliteales Pterygium-Syndrom (PPS)	SNV und CNV: Short Read NGS
LMX1B	161200	AD	Antekubitales Pterygium-Syndrom (NPS)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Multiples Pterygium-Syndrom: ID158.01, 8 Gene

CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNG, IRF6, LMX1B, MYH3, RIPK4

HPO Terms

Multiple pterygia, Axillary pterygium, Popliteal pterygium, Intercrural pterygium, Neck pterygia, Joint contracture of the hand, Short stature, Congenital diaphragmatic hernia, Scoliosis, Kyphosis, Talipes equinovarus, Talipes calcaneovalgus, Camptodactyly, Syndactyly, Short finger, Low‑set ears, Hypertelorism, Micrognathia, Cleft palate, Respiratory insufficiency

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 08.08.2018

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv