Leistungsverzeichnis

Walker-Warburg-Syndrom (WWS, MDDGA) : 14 Gene (23,712 kb)

panel : ID178.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
POMT1	236670	AR	Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA1)	SNV und CNV: Short Read NGS
POMT2	613150	AR	Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA2)	SNV und CNV: Short Read NGS
POMGNT1	253280	AR	Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA3)	SNV und CNV: Short Read NGS
FKTN	253800	AR	Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA4)	SNV und CNV: Short Read NGS
FKRP	613153	AR	Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA5)	SNV und CNV: Short Read NGS
LARGE1	613154	AR	Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA6)	SNV und CNV: Short Read NGS
CRPPA	614643	AR	Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA7)	SNV und CNV: Short Read NGS
POMGNT2	614830	AR	Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA8)	SNV und CNV: Short Read NGS
DAG1	616538	AR	Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA9)	SNV und CNV: Short Read NGS
RXYLT1	615041	AR	Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA10)	SNV und CNV: Short Read NGS
B3GALNT2	615181	AR	Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA11)	SNV und CNV: Short Read NGS
POMK	615249	AR	Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA12)	SNV und CNV: Short Read NGS
B4GAT1	515287	AR	Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA13)	SNV und CNV: Short Read NGS
GMPPB	615350	AR	Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA14)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Walker-Warburg-Syndrom (WWS, MDDGA): ID178.00, 14 Gene

B3GALNT2, B4GAT1, CRPPA, DAG1, FKRP, FKTN, GMPPB, LARGE1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RXYLT1

HPO Terms

Muscular hypotonia, Severe global developmental delay, Intellectual disability, Lissencephaly, Cerebellar hypoplasia, Hydrocephalus, Cerebral cortical dysplasia, Ventriculomegaly, Optic nerve hypoplasia, Retinal dystrophy, Coloboma, Cataract, Seizure, Hypertonia, Spasticity, Elevated creatine kinase, Muscle weakness, Abnormal ocular motility, Developmental delay, Contractures

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 04.11.2019

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv