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Humangenetik

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Zentronukleäre Myopathie (CNM) : 7 Gene (21,348 kb)

panel : ID257.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
DNM2 160150 AD CNM1 SNV und CNV: Short Read NGS
BIN1 255200 AR CNM2 SNV und CNV: Short Read NGS
CCDC78 614807 AD CNM4 SNV und CNV: Short Read NGS
SPEG 615959 AR CNM5 SNV und CNV: Short Read NGS
MAP3K20 617760 AR CNM6 SNV und CNV: Short Read NGS
MTM1 310400 XLR CNMX SNV und CNV: Short Read NGS
MTMR14 160150 AD CNM SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Zentronukleäre Myopathie (CNM): ID257.00, 7 Gene
BIN1, CCDC78, DNM2, MAP3K20, MTM1, MTMR14, SPEG
HPO Terms
Distal muscle weakness, Proximal muscle weakness, Generalized hypotonia, Neonatal hypotonia, Gait disturbance, Gowers sign, Respiratory insufficiency due to muscle weakness, Respiratory failure, Feeding difficulties in infancy, Delayed gross motor development, Congenital onset, Mildly elevated creatine kinase, Type 1 muscle fiber predominance, Central nucleated skeletal muscle fibers, Scoliosis, Ankle flexion contracture, Calf muscle hypertrophy, Axial muscle weakness, Loss of ambulation, Areflexia
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 12.11.2019
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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