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Galloway-Mowat-Syndrom (GAMOS) : 10 Gene (12,498 kb)

panel : ID251.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
WDR73	251300	AR	GAMOS1	SNV und CNV: Short Read NGS
LAGE3	301006	XLR	GAMOS2	SNV und CNV: Short Read NGS
OSGEP	617729	AR	GAMOS3	SNV und CNV: Short Read NGS
TP53RK	617730	AR	GAMOS4	SNV und CNV: Short Read NGS
TPRKB	617731	AR	GAMOS5	SNV und CNV: Short Read NGS
WDR4	618347	AR	GAMOS6	SNV und CNV: Short Read NGS
NUP107	618348	AR	GAMOS7	SNV und CNV: Short Read NGS
NUP133	618349	AR	GAMOS8	SNV und CNV: Short Read NGS
GON7	619603	AR	GAMOS9	SNV und CNV: Short Read NGS
YRDC	619609	AR	GAMOS10	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Galloway-Mowat-Syndrom (GAMOS): ID251.01, 10 Gene

GON7, LAGE3, NUP107, NUP133, OSGEP, TP53RK, TPRKB, WDR4, WDR73, YRDC

HPO Terms

Nephrotic syndrome, Diffuse mesangial sclerosis, Focal segmental glomerulosclerosis, Proteinuria, Chronic kidney disease, Microcephaly, Seizure, Global developmental delay, Hypotonia, Spasticity, Ataxia, Cerebellar atrophy, Cerebral cortical atrophy, Cerebellar hypoplasia, Brain atrophy, Cognitive impairment, Intellectual disability, Failure to thrive, Abnormality of the nervous system, Hypertonia

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 23.08.2023

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv