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Nierensteine und Nephrokalzinose : 44 Gene (80,169 kb)

panel : ID231.05

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
CLCN5 310468 XLR X-chromosomale Nephrolithiasis (XRN) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC26A1 167030 AR Kalziumoxalat-Nephrolithiasis (CAON1) SNV und CNV: Short Read NGS
OXGR1 620374 AD Kalziumoxalat-Nephrolithiasis (CAON2) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC34A1 612286 AD Nephrolithiasis und Osteoporose (NPHLOP1) SNV und CNV: Short Read NGS
NHERF1 612287 AD Nephrolithiasis und Osteoporose (NPHLOP2) SNV und CNV: Short Read NGS
CLCN5 300009 XLR DENT-Syndrom (DENT1) SNV und CNV: Short Read NGS
OCRL 300555 XLR DENT-Syndrom (DENT2) SNV und CNV: Short Read NGS
CYP24A1 143880 AR Infantile Hyperkalzämie (HCINF1) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC34A1 616963 AR Infantile Hyperkalzämie (HCINF2) SNV und CNV: Short Read NGS
CLDN16 248250 AR Renale Hypomagnesiämie (HOMG3) SNV und CNV: Short Read NGS
CLDN19 248190 AR Renale Hypomagnesiämie (HOMG5) SNV und CNV: Short Read NGS
RRAGD 620152 AD Renale Hypomagnesiämie (HOMG7) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC12A1 601678 AR Bartter-Syndrom (BARTS1) SNV und CNV: Short Read NGS
KCNJ1 241200 AR Bartter-Syndrom (BARTS2) SNV und CNV: Short Read NGS
CLCNKB 607364 AR, DR Bartter-Syndrom (BARTS3) SNV und CNV: Short Read NGS
BSND 602522 AR Bartter-Syndrom (BARTS4A) SNV und CNV: Short Read NGS
CLCNKA 613090 DR Bartter-Syndrom (BARTS4B) SNV und CNV: Short Read NGS
MAGED2 300971 XLR Bartter-Syndrom (BARTS5) SNV und CNV: Short Read NGS
CASR 601198 AD Hypokalzämie mit Bartter-Syndrom (HYPOC1) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC34A3 241530 AR Hypophosphatämische Rachitis mit Hyperkalziurie (HHRH) SNV und CNV: Short Read NGS
PHEX 613211 AR Hypophosphatämische Rachitis (XLHRD) SNV und CNV: Short Read NGS
ALPL 241500 AR Infantile Hypophosphatasie SNV und CNV: Short Read NGS
ADCY10 143970 AD Absorptive Hyperkalziurie (HCA2) SNV und CNV: Short Read NGS
AGXT 259900 AR Primäre Hyperoxalurie (HP1) SNV und CNV: Short Read NGS
GRHPR 260000 AR Primäre Hyperoxalurie (HP2) SNV und CNV: Short Read NGS
HOGA1 613616 AR Primäre Hyperoxalurie (HP3) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC4A1 179800 AD Distale renale tubuläre Azidose (DRTA1) SNV und CNV: Short Read NGS
ATP6V1B1 267300 AR Distale renale tubuläre Azidose (DRTA2) SNV und CNV: Short Read NGS
ATP6V0A4 602722 AR Distale renale tubuläre Azidose (DRTA3) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC4A1 611590 AR Distale renale tubuläre Azidose (DRTA4) SNV und CNV: Short Read NGS
WDR72 613211 AR Distale renale tubuläre Azidose (DRTA) SNV und CNV: Short Read NGS
CA2 259730 AR Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose (OPTB3) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC22A12 220150 AR Renale Hypourikämie (RHUC1) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC2A9 612076 AD, AR Renale Hypourikämie (RHUC2) SNV und CNV: Short Read NGS
XDH 602722 AR Xanthinurie (XAN1) SNV und CNV: Short Read NGS
MOCOS 603592 AR Xanthinurie (XAN2) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC6A19 138500 AD Hyperglycinurie SNV und CNV: Short Read NGS
SLC6A20 138500 AD Hyperglycinurie SNV und CNV: Short Read NGS
SLC36A2 138500 AD Hyperglycinurie SNV und CNV: Short Read NGS
SLC3A1 220100 AD, AR Cystinurie SNV und CNV: Short Read NGS
SLC7A9 220100 AD, AR Cystinurie SNV und CNV: Short Read NGS
VPS33B 208085 AR ARC-Syndrom (ARCS1) SNV und CNV: Short Read NGS
VIPAS39 613404 AR ARC-Syndrom (ARCS2) SNV und CNV: Short Read NGS
APRT 614723 AR APRT-Mangel (APRTD) SNV und CNV: Short Read NGS
HPRT1 300322 XLR HPRT1-Mangel (LNS) SNV und CNV: Short Read NGS
G6PC1 232200 AR G6Pase-Mangel (GSD1A) SNV und CNV: Short Read NGS
FAM20A 204690 AR Zahnschmelz-Nieren-Syndrom (ERS) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Nierensteine und Nephrokalzinose: ID231.05, 44 Gene
ADCY10, AGXT, ALPL, APRT, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BSND, CA2, CASR, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CYP24A1, FAM20A, G6PC1, GRHPR, HOGA1, HPRT1, KCNJ1, MAGED2, MOCOS, NHERF1, OCRL, OXGR1, PHEX, RRAGD, SLC2A9, SLC3A1, SLC4A1, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A9, SLC12A1, SLC22A12, SLC26A1, SLC34A1, SLC34A3, SLC36A2, VIPAS39, VPS33B, WDR72, XDH
Inkludierte Phänotypen
Cystinurie: 2 Gene
SLC3A1, SLC7A9
Hyperglycinurie: 3 Gene
SLC6A19, SLC6A20, SLC36A2
Hyperkalziurie: 16 Gene
ADCY10, BSND, CASR, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CYP24A1, KCNJ1, MAGED2, OCRL, RRAGD, SLC12A1, SLC34A1, SLC34A3
Hyperoxalurie: 5 Gene
AGXT, GRHPR, HOGA1, OXGR1, SLC26A1
Hypocitraturie: 3 Gene
ATP6V0A4, ATP6V1B1, SLC4A1
Xanthinurie: 2 Gene
MOCOS, XDH
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 01.10.2025
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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