Leistungsverzeichnis

Thrombotische Mikroangiopathie (TMA) : 23 Gene (44,727 kb)

panel : ID707.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
ADAMTS13	274150	AR	Hereditäre thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP)	SNV und CNV: Short Read NGS
CFH	235400	AR, AD	Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (AHUS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
CFHR1	235400	AR, AD	Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (AHUS)	SNV und CNV: Short Read NGS
CFHR3	235400	AR, AD	Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (AHUS)	SNV und CNV: Short Read NGS
CD46	612922	AR, AD	Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (AHUS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
CFI	612923	AD	Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (AHUS3)	SNV und CNV: Short Read NGS
CFB	612924	AD	Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (AHUS4)	SNV und CNV: Short Read NGS
C3	612925	AD	Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (AHUS5)	SNV und CNV: Short Read NGS
THBD	612926	AD	Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (AHUS6)	SNV und CNV: Short Read NGS
DGKE	615008	AR	Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (AHUS7)	SNV und CNV: Short Read NGS
MMACHC	277400	AR	Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (MAHCC)	SNV und CNV: Short Read NGS
MMADHC	277410	AR	Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (MAHCD)	SNV und CNV: Short Read NGS
MMUT	251000	AR	Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (MMA)	SNV und CNV: Short Read NGS
MTHFD1	617780	AR	Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (CIMAH)	SNV und CNV: Short Read NGS
CFHR5	235400	AR, AD	Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (C3G3)	SNV und CNV: Short Read NGS
C2	217000	AR	Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (C2D)	SNV und CNV: Short Read NGS
ADAMTS13	274150	AR	Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (TTP)	SNV und CNV: Short Read NGS
CFHR2	235400	AR, AD	Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
CFHR4	235400	AR, AD	Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
C4BPA	120830	AR, AD	Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
C4BPB	120831	AR, AD	Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
CLU	185430	AR, AD	Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
PIGA	300868	XLR	Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
PLG	217090	AR	Prädisposition für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Thrombotische Mikroangiopathie (TMA): ID707.00, 23 Gene

ADAMTS13, C2, C3, C4BPA, C4BPB, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CLU, DGKE, MMACHC, MMADHC, MMUT, MTHFD1, PIGA, PLG, THBD

Inkludierte Phänotypen

Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (AHUS): 23 Gene

ADAMTS13, C2, C3, C4BPA, C4BPB, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CLU, DGKE, MMACHC, MMADHC, MMUT, MTHFD1, PIGA, PLG, THBD

HPO Terms

Microangiopathic hemolytic anemia, Schistocytosis, Thrombocytopenia, Proteinuria, Microscopic hematuria, Increased blood urea nitrogen, Elevated circulating creatinine concentration, Acute kidney injury, Renal insufficiency, Hemolytic anemia, Hemoglobinuria, Increased circulating lactate dehydrogenase concentration, Reduced haptoglobin level, Fever, Anemia, Reticulocytosis, Increased circulating lactate concentration, Hemolytic-uremic syndrome, Disseminated intravascular coagulation, Prolonged prothrombin time

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 12.07.2022

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv