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Tubulointerstitielle Nierenerkrankung, autosomal-dominant (ADTKD) : 6 Gene (8,754 kb)

panel : ID296.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	2 - 4 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
UMOD	162000	AD	ADTKD1	SNV und CNV: Short Read NGS
MUC1	174000	AD	ADTKD2	SNV und CNV: Short Read NGS
HNF1B	137920	AD	ADTKD3	SNV und CNV: Short Read NGS
REN	613092	AD	ADTKD4	SNV und CNV: Short Read NGS
SEC61A1	617056	AD	ADTKD5	SNV und CNV: Short Read NGS
DNAJB11	618061	AD	ADTKD	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Tubulointerstitielle Nierenerkrankung, autosomal-dominant (ADTKD): ID296.00, 6 Gene

DNAJB11, HNF1B, MUC1, REN, SEC61A1, UMOD

HPO Terms

Renal insufficiency, Elevated circulating creatinine concentration, Decreased glomerular filtration rate, Proteinuria, Hyperuricemia, Gout, Uric acid nephrolithiasis, Albuminuria, Abnormal urinary electrolyte concentration, Hyperkalemia, Tubulointerstitial fibrosis, Renal interstitial fibrosis, Renal tubular atrophy, Decreased urinary uromodulin level, Hypertension, Chronic kidney disease, Decreased numbers of nephrons, Renal cyst, Nephrolithiasis, Renal hypoplasia

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 23.09.2021

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv