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Vesikoureteraler Reflux (VUR) : 10 Gene (33,732 kb)

panel : ID314.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
ROBO2	610878	AD	Vesikoureteraler Reflux (VUR2)	SNV und CNV: Short Read NGS
SOX17	613674	AD	Vesikoureteraler Reflux (VUR3)	SNV und CNV: Short Read NGS
TNXB	615963	AD	Vesikoureteraler Reflux (VUR8)	SNV und CNV: Short Read NGS
HPSE2	236730	AR	Urofaziales Syndrom (UFS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
LRIG2	615112	AR	Urofaziales Syndrom (UFS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
PAX2	120330	AD	Papillorenales Syndrom (PAPRS)	SNV und CNV: Short Read NGS
DSTYK	610805	AD	Kongenitale Anomalien der ableitenden Harnwege (CAKUT1)	SNV und CNV: Short Read NGS
TBX18	143400	AD	Kongenitale Anomalien der ableitenden Harnwege (CAKUT2)	SNV und CNV: Short Read NGS
NRIP1	618270	AD	Kongenitale Anomalien der ableitenden Harnwege (CAKUT3)	SNV und CNV: Short Read NGS
PBX1	617641	AD	Kongenitale Anomalien der ableitenden Harnwege (CAKUTHED)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Vesikoureteraler Reflux (VUR): ID314.00, 10 Gene

DSTYK, HPSE2, LRIG2, NRIP1, PAX2, PBX1, ROBO2, SOX17, TBX18, TNXB

HPO Terms

Vesicoureteral reflux, Recurrent urinary tract infections, Hydronephrosis, Hydroureter, Renal hypoplasia, Renal dysplasia, Horseshoe kidney, Renal insufficiency, Ureteropelvic junction obstruction, Ureter duplex, Congenital megaureter, Hematuria, Proteinuria, Microscopic hematuria, Flank pain, Fever, Chronic kidney disease, Hypertension, Urinary incontinence, Urinary urgency

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 15.10.2021

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv