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Adams-Oliver-Syndrom (AOS) : 6 Gene (23,292 kb)

panel : ID259.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
ARHGAP31	615297	AR	AOS1	SNV und CNV: Short Read NGS
DOCK6	614219	AR	AOS2	SNV und CNV: Short Read NGS
RBPJ	614814	AD	AOS3	SNV und CNV: Short Read NGS
EOGT	615297	AR	AOS4	SNV und CNV: Short Read NGS
NOTCH1	616028	AD	AOS5	SNV und CNV: Short Read NGS
DLL4	616589	AD	AOS6	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Adams-Oliver-Syndrom (AOS): ID259.00, 6 Gene

ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ

HPO Terms

Aplasia cutis congenita, Transverse limb defect, Oligodactyly, Syndactyly, Brachydactyly, Absent distal phalanges, Ventricular septal defect, Patent ductus arteriosus, Bicuspid aortic valve, Coarctation of aorta, Pulmonary artery stenosis, Developmental delay, Intellectual disability, Seizure, Hypotonia, Aplasia cutis congenita of scalp, Abnormal metacarpal morphology, Short palm, Cutis marmorata telangiectatica congenita, Aortic valve stenosis

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 20.11.2019

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv