Leistungsverzeichnis

Frontonasale Dysplasie (FND) : 11 Gene (22,125 kb)

panel : ID339.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
ALX3	136760	AR	Frontonasale Dysplasie (FND1)	SNV und CNV: Short Read NGS
ALX4	613451	AR	Frontonasale Dysplasie (FND2)	SNV und CNV: Short Read NGS
ALX1	613456	AR	Frontonasale Dysplasie (FND3)	SNV und CNV: Short Read NGS
EFNB1	304110	XLD	Kraniofrontonasales Syndrom (CFNS)	SNV und CNV: Short Read NGS
ZSWIM6	603671	AD	Akromele frontonasale Dysostose (AFND)	SNV und CNV: Short Read NGS
ANKH	123000	AD	Kraniometaphysäre Dysplasie (CMDD)	SNV und CNV: Short Read NGS
TWIST1	123100	AD	Syndromale Kraniosynostose (ACS3)	SNV und CNV: Short Read NGS
FGFR1	101600	AD	Syndromale Kraniosynostose (ACS5)	SNV und CNV: Short Read NGS
FGFR2	101200	AD	Syndromale Kraniosynostose (ACS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
FGFR3	602849	AD	Syndromale Kraniosynostose (MNKES)	SNV und CNV: Short Read NGS
GLI3	175700	AD	Syndromale Kraniosynostose (GCPS)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Frontonasale Dysplasie (FND): ID339.00, 11 Gene

ALX1, ALX3, ALX4, ANKH, EFNB1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GLI3, TWIST1, ZSWIM6

HPO Terms

Bifid nasal tip, Bifid nose, Hypertelorism, Prominent nasal bridge, Underdeveloped nasal alae, Wide nasal ridge, Cleft palate, Cleft lip, Cleft upper lip, Prominent glabella, Hypoplasia of frontal bone, Hypoplasia of nasal bone, Hypoplasia of maxilla, Midline nasal groove, Brachycephaly, Cleft ala nasi, Tessier cleft, Hypoplasia of frontal sinuses, Prominent supraorbital ridges, Cleft of chin

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 20.06.2022

Zurück zur Übersicht

Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv