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Hämochromatose (HFE) und Hämosiderose : 10 Gene (14,622 kb)

panel : ID114.04

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
HFE	235200	AR	Hämochromatose (HFE1)	SNV und CNV: Short Read NGS
HJV	602390	AR	Hämochromatose (HFE2A)	SNV und CNV: Short Read NGS
HAMP	613313	AR	Hämochromatose (HFE2B)	SNV und CNV: Short Read NGS
TFR2	604250	AR	Hämochromatose (HFE3)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC40A1	606069	AD	Hämochromatose (HFE4)	SNV und CNV: Short Read NGS
FTH1	615517	AD	Hämochromatose (HFE5)	SNV und CNV: Short Read NGS
BMP6	620121	AD	Hämochromatose (IO)	SNV und CNV: Short Read NGS
FTL	615604	AD	L-Ferritin-Mangel (LFTD)	SNV und CNV: Short Read NGS
TF	209300	AR	Atransferrinämie	SNV und CNV: Short Read NGS
CP	604290	AR	Aceruloplasminämie	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Hämochromatose (HFE) und Hämosiderose: ID114.04, 10 Gene

BMP6, CP, FTH1, FTL, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TF, TFR2

HPO Terms

Elevated circulating iron concentration, Elevated transferrin saturation, Elevated circulating ferritin concentration, Elevated hepatic iron concentration, Liver cirrhosis, Portal hypertension, Hepatomegaly, Hyperpigmentation of the skin, Generalized bronze hyperpigmentation, Hypogonadotropic hypogonadism, Infertility, Gynecomastia, Decreased serum testosterone concentration, Decreased libido, Type II diabetes mellitus, Hepatocellular carcinoma, Hepatic fibrosis, Arthropathy, Osteoarthritis, Joint stiffness

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 10.08.2023

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv