Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Endometrial carcinoma, Postmenopausal vaginal bleeding, Abnormal uterine bleeding, Abnormality of the uterus, Abnormal uterus morphology, Abnormal uterine cavity, Abnormal endometrium, Abnormality of the reproductive system, Pelvic pain, Abnormality of the cervix, Abnormality of the vagina, Endometrial hyperplasia, Infertility, Obesity, Diabetes mellitus, Hypertension, Abnormal uterine tumor, Abnormal uterine architecture, Menstrual irregularity, Postmenopausal bleeding
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
