Leistungsverzeichnis

Mammakarzinom : 13 Gene (41,925 kb)

panel : ID021.03

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
BRCA1	604370	AD	Prädisposition für Brustkrebs (BROVCA1)	SNV und CNV: Short Read NGS
BRCA2	612555	AD	Prädisposition für Brustkrebs (BROVCA2)	SNV und CNV: Short Read NGS
RAD51C	613399	AD	Prädisposition für Brustkrebs (BROVCA3)	SNV und CNV: Short Read NGS
RAD51D	614291	AD	Prädisposition für Brustkrebs (BROVCA4)	SNV und CNV: Short Read NGS
PALB2	620442	AD	Prädisposition für Brustkrebs (BROVCA5)	SNV und CNV: Short Read NGS
CHEK2	114480	AD	Prädisposition für Brustkrebs	SNV und CNV: Short Read NGS
ATM	114480	AD	Prädisposition für Brustkrebs	SNV und CNV: Short Read NGS
BARD1	114480	AD	Prädisposition für Brustkrebs	SNV und CNV: Short Read NGS
TP53	114480	AD	Prädisposition für Brustkrebs	SNV und CNV: Short Read NGS
NTHL1	616415	AD	Prädisposition für Brustkrebs	SNV und CNV: Short Read NGS
CDH1	137215	AD	Prädisposition für lobulären Brustkrebs	SNV und CNV: Short Read NGS
STK11	175200	AD	Prädisposition für Brustkrebs (PJS)	SNV und CNV: Short Read NGS
PTEN	158350	AD	Prädisposition für Brustkrebs (CWS1)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Mammakarzinom: ID021.03, 13 Gene

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, NTHL1, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 03.12.2025

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv