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Humangenetik

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Medulloblastom (MDB) : 22 Gene (75,783 kb)

panel : ID205.02

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
BRCA2 155255 AD, AR Medulloblastom (MDB) SNV und CNV: Short Read NGS
SUFU 155255 AD, AR Medulloblastom (MDB) SNV und CNV: Short Read NGS
ELP1 155255 AD, AR Medulloblastom (MDB) SNV und CNV: Short Read NGS
MLH1 276300 AR Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS1, MMRCS1) SNV und CNV: Short Read NGS
MSH2 619096 AR Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS1, MMRCS2) SNV und CNV: Short Read NGS
MSH6 619097 AR Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS1, MMRCS3) SNV und CNV: Short Read NGS
PMS2 600300 AR Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS1, MMRCS4) SNV und CNV: Short Read NGS
EPCAM 619096 AR Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS1, MMRCS2) SNV und CNV: Short Read NGS
APC 175100 AD Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS2) SNV und CNV: Short Read NGS
PTCH1 109400 AD Gorlin-Goltz-Syndrom (BCNS) SNV und CNV: Short Read NGS
PTCH2 109400 AD Gorlin-Goltz-Syndrom (BCNS) SNV und CNV: Short Read NGS
SUFU 109400 AD Gorlin-Goltz-Syndrom (BCNS) SNV und CNV: Short Read NGS
TP53 151623 AD Li-Fraumeni-Syndrom (LSF1) SNV und CNV: Short Read NGS
CHEK2 609265 AD Li-Fraumeni-Syndrom (LSF2) SNV und CNV: Short Read NGS
PALB2 610832 AR Fanconi-Anämie (FANCN) SNV und CNV: Short Read NGS
FANCM 609644 AR Fanconi-Anämie (FANCM) SNV und CNV: Short Read NGS
SMARCB1 609322 AD Rhabdoidtumor-Prädispositionssyndrom (RTPS1) SNV und CNV: Short Read NGS
SMARCA4 158350 AD Rhabdoidtumor-Prädispositionssyndrom (RTPS2) SNV und CNV: Short Read NGS
PTEN 158350 AD PTEN-Hamartom-Tumorsyndrom (CWS1) SNV und CNV: Short Read NGS
NBN 251260 AR Nijmegen-Breakage-Syndrom (NBN) SNV und CNV: Short Read NGS
VHL 193300 AD Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) SNV und CNV: Short Read NGS
DICER1 601200 AD Pleuropulmonales Blastom (PPB) SNV und CNV: Short Read NGS
ERCC2 278730 AR Xeroderma pigmentosum (XPD) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Medulloblastom (MDB): ID205.02, 22 Gene
APC, BRCA2, CHEK2, DICER1, ELP1, EPCAM, ERCC2, FANCM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTCH1, PTCH2, PTEN, SMARCA4, SMARCB1, SUFU, TP53, VHL
HPO Terms
Cerebellar medulloblastoma, Brain neoplasm, Neoplasm of the central nervous system, Hydrocephalus, Papilledema, Increased intracranial pressure, Ataxia, Gait disturbance, Spastic gait, Seizure, Headache, Nausea, Vomiting, Intellectual disability, Global developmental delay, Cognitive impairment, Visual impairment, Nystagmus, Ophthalmoplegia, Dysphagia
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 19.01.2022
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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