Leistungsverzeichnis

Schilddrüsenkarzinom : 26 Gene (60,483 kb)

panel : ID220.02

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
NKX2-1	188550	AD	Nicht-medullärer Schilddrüsenkrebs (NMTC1)	SNV und CNV: Short Read NGS
SRGAP1	188470	AD	Nicht-medullärer Schilddrüsenkrebs (NMTC2)	SNV und CNV: Short Read NGS
MINPP1	188470	AD	Nicht-medullärer Schilddrüsenkrebs (NMTC2)	SNV und CNV: Short Read NGS
FOXE1	616534	AD	Nicht-medullärer Schilddrüsenkrebs (NMTC4)	SNV und CNV: Short Read NGS
HABP2	616535	AD	Nicht-medullärer Schilddrüsenkrebs (NMTC5)	SNV und CNV: Short Read NGS
MAP2K5	602520	AD	Nicht-medullärer Schilddrüsenkrebs (NMTC)	SNV und CNV: Short Read NGS
POT1	615848	AD	Papilläres Schilddrüsenkarzinom (NMTC)	SNV und CNV: Short Read NGS
TINF2	604319	AD	Papilläres Schilddrüsenkarzinom (NMTC)	SNV und CNV: Short Read NGS
ACD	609377	AD	Papilläres Schilddrüsenkarzinom (NMTC)	SNV und CNV: Short Read NGS
SRRM2	606032	AD	Papilläres Schilddrüsenkarzinom (NMTC)	SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFA13	607464	AD	Hürthle-Zell-Schilddrüsenkarzinom (NMTC)	SNV und CNV: Short Read NGS
MET	155240	AD	Medulläres Schilddrüsenkarzinom (MTC)	SNV und CNV: Short Read NGS
RET	155240	AD	Medulläres Schilddrüsenkarzinom (MTC)	SNV und CNV: Short Read NGS
NTRK1	155240	AD	Medulläres Schilddrüsenkarzinom (MTC)	SNV und CNV: Short Read NGS
CDC73	608266	AD	Nebenschilddrüsenkarzinom (PRTC)	SNV und CNV: Short Read NGS
MEN1	131100	AD	Multiple endokrine Neoplasie (MEN1)	SNV und CNV: Short Read NGS
RET	171400	AD	Multiple endokrine Neoplasie (MEN2A, MEN2B)	SNV und CNV: Short Read NGS
CDKN1B	610755	AD	Multiple endokrine Neoplasie (MEN4)	SNV und CNV: Short Read NGS
APC	175100	AD	Adenomatöses Polyposis-Syndrom (FAP1)	SNV und CNV: Short Read NGS
CHEK2	609265	AD	Tumorprädispositionssyndrom (TPDS4)	SNV und CNV: Short Read NGS
POT1	615848	AD	Tumorprädispositionssyndrom (TPDS3)	SNV und CNV: Short Read NGS
TP53	151623	AD	Li-Fraumeni-Syndrom (LSF1)	SNV und CNV: Short Read NGS
PTEN	158350	AD	Cowden-Syndrom (CWS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
SEC23B	616858	AD	Cowden-Syndrom (CWS7)	SNV und CNV: Short Read NGS
SDHD	168000	AD	Cowden-ähnliches Syndrom (PPGL1)	SNV und CNV: Short Read NGS
SDHB	115310	AD	Cowden-ähnliches Syndrom (PPGL4)	SNV und CNV: Short Read NGS
DICER1	138800	AD	Multinodulärer Kropf (MNG1)	SNV und CNV: Short Read NGS
PRKAR1A	160980	AD	Carney-Komplex (CNC1)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Schilddrüsenkarzinom: ID220.02, 26 Gene

ACD, APC, CDC73, CDKN1B, CHEK2, DICER1, FOXE1, HABP2, MAP2K5, MEN1, MET, MINPP1, NDUFA13, NKX2-1, NTRK1, POT1, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHB, SDHD, SEC23B, SRGAP1, SRRM2, TINF2, TP53

HPO Terms

Neoplasm of the thyroid gland, Thyroid carcinoma, Papillary thyroid carcinoma, Medullary thyroid carcinoma, Follicular thyroid carcinoma, Thyroid nodule, Goiter, Thyroid follicular hyperplasia, Thyroid adenoma, Hashimoto thyroiditis, Hyperthyroidism, Hypothyroidism, Neck mass, Neck swelling, Cervical lymph node enlargement, Anterior cervical lymph node enlargement, Dysphagia, Dysphonia, Loss of voice

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 19.06.2024

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv